Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de coagulación hereditario. Las personas con hemofilia sangran con facilidad porque no tienen suficiente factor de coagulación en la sangre. Para la coagulación de la sangre, se necesitan los siguientes elementos. Coágulos de sangre para evitar el sangrado excesivo.

Hay muchos factores de coagulación de la sangre que intervienen en la formación de coágulos para detener las hemorragias. Dos factores comunes que afectan a la coagulación de la sangre son el factor VIII y el factor IX.

La gravedad de la hemofilia depende del nivel de factores de coagulación en la sangre.

Las tres principales formas de hemofilia son las siguientes:

  • Hemofilia A. La causa es la falta del factor VIII de coagulación de la sangre. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con hemofilia tienen la enfermedad de tipo A. También se denomina hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII. 

  • Hemofilia B. La causa es una deficiencia del factor IX. También llamada “enfermedad de Christmas” o deficiencia del factor IX. 

  • Hemofilia C. Algunos proveedores de atención médica utilizan este término para referirse a la falta de factor de coagulación XI. 

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

Las hemofilias tipo A y B son enfermedades hereditarias. Se transmiten de padres a hijos a través de un gen del cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X, mientras que los hombres tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

  • Una mujer portadora tiene el gen de la hemofilia en 1 de sus cromosomas X. Cuando una mujer portadora de hemofilia está embarazada, hay un 50 % de posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita al bebé.

    • Si el gen se transmite a un hijo, este tendrá la enfermedad.

    • Si el gen se transmite a una hija, esta será portadora.

  • Si el padre tiene hemofilia pero la madre no es portadora del gen de la hemofilia, ninguno de los hijos tendrá la enfermedad, pero todas las hijas serán portadoras.

En aproximadamente 1/3 de las personas con hemofilia, no hay antecedentes familiares del trastorno. En estos casos, se cree que el trastorno podría estar relacionado con una nueva falla genética.

Los portadores del gen de la hemofilia suelen tener niveles normales de factores de coagulación, pero pueden:

  • Tener moretones que se forman con facilidad

  • Sangrar más con cirugías y trabajos dentales

  • Tener hemorragias nasales frecuentes

  • Tener un sangrado menstrual abundante

La hemofilia C no suele causar problemas, pero las personas pueden presentar un mayor sangrado después de la cirugía. 

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma más común de este trastorno es el sangrado abundante e incontrolable. 

La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Los afectados por la hemofilia que tienen niveles de factor de coagulación de la sangre superiores al 5 % suelen tener hemorragias solo con cirugías importantes o extracciones dentales. Es posible que estas personas no sean diagnosticadas hasta que se produzcan complicaciones hemorrágicas derivadas de una cirugía.

La hemofilia grave es cuando el factor VIII o IX es inferior al 1 %. Las hemorragias pueden producirse incluso al realizar actividades mínimas de la vida cotidiana. También puede producirse una hemorragia por una lesión no conocida. Las hemorragias se producen con mayor frecuencia en las articulaciones y en la cabeza.

Entre los síntomas, se incluyen los siguientes:

  • Formación de moretones. Los moratones pueden producirse incluso por pequeños accidentes. Esto puede dar lugar a una gran acumulación de sangre bajo la piel que cause hinchazón (hematoma). Los niños con hemofilia suelen ser diagnosticados entre los 12 y los 18 meses de edad. Es la época en la que el niño es más activo y los hematomas son más evidentes.

  • Sangrado abundante. Tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías con lesiones leves. El sangrado al cepillarse los dientes o al someterse a un trabajo dental suele ser un signo de hemofilia.

  • Hemorragia en una articulación. La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede causar dolor, inmovilidad y deformidad si no se trata. Este es el lugar más común de las complicaciones por hemorragias de la hemofilia. Estas hemorragias articulares pueden dar lugar a una artritis crónica y dolorosa, a deformaciones y a paralización si se repiten.

  • Hemorragia en los músculos. La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por exceso de sangre en estas zonas puede aumentar la presión sobre los tejidos y los nervios de la zona. Esto puede causar daños y deformidades permanentes.

  • Hemorragias cerebrales.Pueden ocurrir por una lesión o de manera espontánea. La hemorragia por lesión, o espontánea en el cerebro, es la complicación hemorrágica más grave y puede ser potencialmente mortal. Las hemorragias en el cerebro o a su alrededor pueden producirse incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Las pequeñas hemorragias cerebrales pueden provocar ceguera, discapacidad intelectual y diversos déficits neurológicos. Pueden provocar la muerte si no se detectan y tratan de inmediato.

  • Otros sangrados. La sangre encontrada en la orina o en las heces también puede ser señal de hemofilia.

Los síntomas de la hemofilia pueden parecerse a otros problemas. Consulte siempre con su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

El diagnóstico de la hemofilia se basa en sus antecedentes familiares, su historial médico y una exploración física. Las pruebas de sangre incluyen lo siguiente:

  • Recuento sanguíneo completo (CBC). Un hemograma completo sirve para revisar los glóbulos rojos y los glóbulos blancos, las células que intervienen en la coagulación (plaquetas) y, en ocasiones, los glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, así como más detalles sobre los glóbulos rojos.

  • Factores de coagulación.Se trata de una prueba para comprobar los niveles de cada factor de coagulación.

  • Análisis de ADN o genético. Se hace para comprobar si hay genes anormales.

¿Cómo se trata la hemofilia?

Su proveedor de atención médica lo derivará a usted o a su hijo a un hematólogo, que es un experto en trastornos de la sangre.

El tratamiento dependerá de los síntomas, de la edad y del estado de salud general de su hijo o de usted. También, de la gravedad de la afección.

El tratamiento de la hemofilia está dirigido a prevenir las complicaciones hemorrágicas (principalmente las hemorragias craneales y articulares). El tratamiento puede incluir lo que se detalla a continuación:

  • El factor VIII o IX autoinfundido puede ayudar a una persona con hemofilia a llevar un estilo de vida normal. 

  • Las hemorragias en la articulación pueden requerir cirugía o inmovilización. Es posible que sea necesario rehabilitar la articulación afectada. Esto puede incluir fisioterapia y ejercicios para fortalecer los músculos de la zona.

  • Pueden ser necesarias transfusiones de sangre si se ha producido una pérdida importante de sangre. Es cuando usted o su hijo reciben una donación de sangre.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hemofilia?

Las complicaciones de la hemofilia pueden incluir:

  • Sangrado en las articulaciones o los músculos

  • Inflamación del revestimiento articular

  • Problemas articulares crónicos

  • Desarrollo de anticuerpos contra los factores de coagulación

  • Infecciones por transfusiones (el VIH y la hepatitis B y C ya no se propagan a través de la sangre donada debido a los estrictos análisis a los que se somete la sangre donada)

¿Cómo puedo controlar la hemofilia?

Con un tratamiento cuidadoso, muchas personas con hemofilia pueden llevar una vida relativamente sana y con una esperanza de vida normal.

El manejo de la hemofilia puede incluir lo siguiente:

  • Participar en actividades y ejercicios, pero evitar las actividades que puedan causar lesiones. Hable con el hematólogo sobre qué actividades son adecuadas.

  • Recibir cuidados especiales antes de una cirugía, incluido un trabajo dental. Su proveedor de atención médica puede aconsejarle infusiones de reemplazo de factor. Estas infusiones aumentan los niveles de coagulación antes de los procedimientos. También se pueden administrar infusiones de sustitución de factores específicos durante y después del procedimiento. Estas sirven para mantener los niveles del factor de coagulación y para mejorar la curación y la prevención de la hemorragia después del procedimiento.

  • Prevenir los problemas dentales y de encías con una buena higiene dental.

  • Poner las vacunas debajo de la piel en lugar de en el músculo para evitar el sangrado en el músculo.

  • No tomar aspirinas u otros antinflamatorios no esteroides (AINE).

  • Llevar una identificación médica (ID) en caso de emergencia.

¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?

El momento de llamar variará en función de la gravedad de la hemofilia y del tratamiento que usted o su hijo estén recibiendo. Dado que la hemofilia es una afección crónica, hable con el proveedor de atención médica sobre cuándo debe llamar o buscar atención médica. 

Llame a su proveedor de atención médica en cualquiera de los siguientes casos:

  • Lesiones

  • Dolor

  • Sangrado que no puede controlar

  • Usted o su hijo tienen programada una cirugía u otro procedimiento

Información importante sobre la hemofilia

  • La hemofilia es un trastorno de coagulación hereditario. Hace que la persona afectada tenga niveles bajos de factores de coagulación de la sangre.

  • El síntoma más común de la hemofilia es el aumento de las hemorragias incontrolables.

  • La administración de factor VIII o IX puede permitir a una persona con hemofilia llevar un estilo de vida normal.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

  • Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda.

  • Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

  • Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

  • En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

  • Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

  • Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

  • Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

  • Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

  • Si tiene una visita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

  • Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.

Revisor médico: Adam Levy MD
Revisor médico: Amy Finke RN BSN
Revisor médico: L Renee Watson MSN RN
Última revisión: 8/1/2021
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