Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (su sigla en inglés es G6PD)

¿Qué es la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es la carencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (una enzima presente en los glóbulos rojos) en la sangre, que puede causar un tipo de anemia conocida como anemia hemolítica. Los glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo y la G6PD protege estas células de los productos químicos naturales del oxígeno que pueden acumularse cuando una persona tiene fiebre o toma determinados medicamentos. Si hay demasiados de estos productos químicos, pueden destruir los glóbulos rojos, causando anemia hemolítica. La deficiencia de G6PD es hereditaria—las personas nacen con la deficiencia. Es más común entre los hombres.

¿Qué es la anemia hemolítica?

La anemia hemolítica es un trastorno en el cual los glóbulos rojos de la sangre se destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos. Con la deficiencia de G6PD, la anemia hemolítica se activa con infecciones (bacteria o viral) o por algunos medicamentos.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia hemolítica?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anemia hemolítica. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

• Palidez anormal o pérdida de color en la piel.

• Ictericia o color amarillo de la piel, ojos y boca.

• Orina de color oscuro.

• Fiebre.

• Debilidad.

• Mareos.

• Confusión.

• Intolerancia a la actividad física.

• Aumento de tamaño del bazo y del hígado.

• Aumento en el pulso (taquicardia).

• Soplo del corazón.

Los síntomas de la anemia hemolítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Por qué estar preocupado por una deficiencia de G6PD?

Determinados medicamentos pueden producir productos químicos naturales del oxígeno en el cuerpo. Las personas que tienen una deficiencia de G6PD no pueden proteger sus glóbulos rojos de la acumulación de productos químicos del oxígeno, y los glóbulos rojos son destruidos, produciendo anemia. Por lo tanto, las personas que tienen una deficiencia de G6PD necesitan evitar exponerse a determinados medicamentos, como la aspirina (ácido acetilsalicílico), determinados antibióticos utilizados para tratar infecciones, las habas y las bolas para las polillas (naftalina).

¿Qué causa la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD se hereda por un gen del cromosoma X. Los cromosomas son las estructuras de nuestras células que contienen los genes; los genes codifican todos nuestros rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Todos los seres humanos tenemos 46 cromosomas, o 23 pares; el último par determina el sexo: las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La deficiencia de G6PD es transmitida por las mujeres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X. Los hijos que reciben el gen tienen deficiencia de G6PD, y las hijas que reciben el gen son portadoras (normalmente no muestran ningún síntoma). La deficiencia es menos común entre las mujeres porque la mutación tendrá que salir en las dos copias del gen para producir el trastorno, mientras que, entre los hombres solo se requiere un gen anormal.

Determinados grupos étnicos tienen una mayor incidencia de deficiencia de G6PD que otros. La deficiencia de G6PD se ve en aproximadamente el 10 por ciento de todos los varones afroamericanos de Estados Unidos, y es también común en las personas procedentes de la zona del Mediterráneo o de Asia. La gravedad de la deficiencia de G6PD difiere entre poblaciones diferentes. En la forma más común en la población afroamericana, la deficiencia es leve y la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) afecta principalmente a los glóbulos rojos más viejos. En los caucásicos, la deficiencia de G6PD tiende a ser más grave, puesto que también son afectados los glóbulos rojos jóvenes.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD puede diagnosticarse con un examen de sangre sencillo. Si sus antepasados proceden de una zona donde la deficiencia de G6PD es común, o si usted tiene antecedentes familiares de deficiencia de G6PD o una anemia desconocida, debe consultar con su médico acerca de este examen de sangre. Sin embargo, la prueba de sangre puede salir normal en un paciente que tiene la deficiencia G6PD si lo hace durante o inmediatamente después de un episodio agudo de hemólisis.

Tratamiento de la deficiencia de G6PD

En la mayoría de los casos, la deficiencia de G6PD no le causa problemas al individuo, al menos que esté expuesto a medicamentos o alimentos que puedan dañar sus células sanguíneas. Las personas que tienen deficiencia de G6PD pueden tolerar pequeñas cantidades de estas exposiciones, dependiendo del defecto específico presente en el gen. El tratamiento específico de la anemia por deficiencia de G6PD será determinado por su médico basándose en:

• Su edad, su estado general de salud y su historia médica.

• Qué tan avanzada está la enfermedad.

• Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.

• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.

• Su opinión o preferencia.

El tratamiento puede incluir:

• Evitar determinados medicamentos, alimentos y exposiciones ambientales.

• Informar a los proveedores de cuidados de la salud que usted tiene deficiencia de G6PD.

• Consultar a su médico antes de tomar otros medicamentos.